Gen BRCA có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ bị ung thư vú. Chính vì vậy khi phát hiện bản thân có gen BRCA người bệnh cần giữ bình tĩnh, tìm hiểu rõ thông tin và thăm khám, tầm soát theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.
Khi nói đến bệnh ung thư vú, gen BRCA được nhắc đến rất nhiều bởi mối liên quan mật thiết giữa 2 yếu tố này. Kết quả nghiên cứu cho thấy người phụ nữ nào cũng phải đối mặt với nguy cơ mắc bệnh ung thư vú khoảng 12% trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên với một số đột biến gen gen BRCA thì nguy cơ mắc bệnh có thể tăng lên đến 70%.
Thế nào là gen BRCA?
Trước khi tìm hiểu gen BRCA bạn cũng cần hiểu gen là gì. Gen là những cấu trúc phân tử cấu thành nên DNA ở sinh vật và chúng là những phần nhỏ mã hóa các đặc điểm riêng lẻ ở cá thể nhất định, ví dụ như màu mắt xanh, nâu hay đen,… Tất cả các gen mang đặc điểm tính trạng tương ứng sẽ được mã hóa trong DNA, điều này cũng tương tự với trường hợp bị ung thư vú.
Mọi đặc điểm di truyền đều được di truyền thông qua gen. Mỗi người sẽ có 2 bản sao gen, trong đó có 1 bản sao của mỗi gen từ bố và mẹ. Do vậy nên bất kỳ đặc điểm di truyền nào từ bố mẹ đều có 50% cơ hội truyền lại cho con cái của họ.
Gen BRCA là viết tắt của cụm từ Breast Cancer. Tuy rằng khi nghe bạn sẽ thấy chúng có vẻ giống nhau nhưng thực chất thì gen BRCA 1 và gen BRCA 2 lại là 2 loại gen khác nhau. Chúng có những ảnh hưởng nhất định đến nguy cơ phát triển bệnh ung thư vú của mỗi người. Tất cả chúng ta đều sở hữu gen BRCA nhưng nguy cơ mắc bệnh của mỗi người khác nhau cũng dựa trên điều này.
Gen BRCA thực ra là gen ức chế khối u quan trọng, bảo vệ cơ thể người khỏi bệnh ung thư bằng cách sửa chữa các DNA, đồng thời ngăn chặn sự phát triển mất kiểm soát của các khối u ung thư.
Tuy nhiên các gen BRCA này lại trở thành vấn đề nan giải khi chúng bị hỏng hoặc xảy ra đột biến ở gen này. May mắn thay là chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ, khoảng 0.25% người mang đột biến gen BRCA, có nghĩa là chỉ có khoảng 1 người trong 400 người bị đột biến gen BRCA dẫn đến tăng nguy cơ ung thư vú. Tình trạng đột biến gen BRCA khiến nguy cơ mắc bệnh tăng đột biến, thậm chí là tăng trực tiếp theo cấp số nhân, đi kèm với đó là nhiều bệnh lý nguy hiểm khác.
Tìm hiểu về gen BRCA 1 và gen BRCA 2
Thực tế, gen BRCA 1 và gen BRCA 2 làm nhiệm vụ khác nhau nhưng chúng được phân biệt theo 2 cách riêng biệt là:
Dựa trên vị trí: Hai gen BRCA 1 và 2 được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể khác nhau và gen BRCA 1 nằm trên nhiễm sắc thể thứ 17 còn gen BRCA 2 lại nằm trên nhiễm sắc thể thứ 13.
Mức độ tác động: Hiện tượng đột biến gen ở gen BRCA 1 và gen BRCA 2 đều gây nên tổn hại nhất định cho cơ thể và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác nhau. Đột biến gen BRCA 1 làm tăng khả năng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư cổ tử cung, ung thư tử cung và ung thư ruột kết. Trong khi đó, đột biến gen BRCA 2 lại làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư tuyến tụy, ung thư buồng trứng, ung thư túi mật, ung thư ống mật và ung thư hắc tố.
Đột biến gen BRCA là gì?
Hiện tượng đột biến gen BRCA là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả 2 bản sao của gen đều xuất hiện bất thường và khiến một người mất đi khả năng chống lại bệnh ung thư. Việc chỉ thừa hưởng một gen đột biến phổ biến hơn rất nhiều so với các trường hợp đột biến cả 2 gen. Có một đột biến gen BRCA có thể khiến bạn có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư. Tuy nhiên điều đó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ hình thành và phát triển ung thư.
Để bệnh ung thư xảy ra, các bản sao khác của gen cần phải trải qua một lần đột biến làm cho hệ thống sửa chữa DNA ở người không có đủ khả năng ngăn ngừa ung thư nữa. Bạn có thể có 2 bản sao bất thường của gen BRCA nếu bạn có đột biến di truyền và kết hợp với đột biến mắc phải khác. Đột biến gen BRCA được di truyền từ bố mẹ sang con cái sau khi thụ thai.
Gen BRCA liên quan đến ung thư vú
Tình trạng đột biến gen BRCA có liên quan chặt chẽ đến di truyền bệnh ung thư vú. Tuy nhiên không phải tất cả các bệnh nhân mắc bệnh ung thư vú đều là do di truyền đột biến gen BRCA mà ra.
Nhìn chung, đột biến gen BRCA sẽ chiếm từ 20 – 25% nguy cơ ung thư vú di truyền, chiếm từ 5 – 10% đối với các trường hợp bệnh nhân bị ung thư vú. Bên cạnh đó nguy cơ phát triển khối u ung thư vú có thể tăng đột ngột nếu bạn sử hữu đột biến gen BRCA với tỷ lệ mắc bệnh rất cao lên đến 70%.
Với các trường hợp mắc bệnh ung thư vú di truyền nhưng không liên quan đến đột biến gen BRCA được gọi là ung thư vú gia đình không gen BRCA hoặc BRCAX. Các đột biến gen có liên quan đến bệnh ung thư vú bao gồm các thể đột biến gen xảy ra trong: ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 và gen TP53.
Các nghiên cứu về gen BRCA và ung thư vú cho thấy giờ đây con người có thể mong chờ nhiều khám phá mới hơn nữa về gen BRCA bởi tất cả chỉ đang ở giai đoạn đầu nghiên cứu mà thôi. Với người dưới 40 tuổi sẽ có khoảng 10% trường hợp bị ung thư vú có liên quan đến gen BRCA dương tính. Trong đó có khoảng 5% người mắc bệnh là phụ nữ lớn tuổi.
Ung thư vú là bệnh lý nguy hiểm, không chỉ tác động đến sức khỏe mà còn cả đời sống, sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Nguy cơ ung thư vú không bị chi phối hoàn toàn bởi gen BRCA nhưng gen BRCA lại có ảnh hưởng quan trọng đối với nguy cơ bị ung thư vú và ung thư nhiều cơ quan khác. Vì vậy khi phát hiện mình mang gen BRCA bạn cần tìm đến bác sĩ để được tư vấn cách khắc phục, đề phòng bệnh tật, rủi ro,…
